本站原創(chuàng) 2022年08月14日
軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，俗稱“侏儒癥”，是一種由軟骨內(nèi)骨化缺陷導(dǎo)致的先天性發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳病。如果父母其中一方患病，所生子女約有一半會(huì)罹患此病。但多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。
軟骨發(fā)育不全患兒表現(xiàn)為頭顱大，四肢短縮型身材矮小（成年后身高低于1.3米），中指與環(huán)指不能并攏，稱為“三叉戟手”?；純罕橇核?，多伴發(fā)神經(jīng)、聽(tīng)力等損害。少數(shù)患兒存在枕骨大孔狹窄，若未能及時(shí)治療，會(huì)威脅生命。
問(wèn)：已經(jīng)成年還可以手術(shù)矯正嗎？
軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致的下肢骨性畸形一旦發(fā)生，若不能及時(shí)手術(shù)矯治，畸形必然發(fā)展甚至演變?yōu)橹w殘疾。很多患者疑惑，已經(jīng)成年了還能做手術(shù)矯正嗎？當(dāng)然可以！只要存在影響下肢外觀和功能的畸形（最常見(jiàn)的是膝內(nèi)翻畸形，俗稱O形腿），就可以手術(shù)矯正，但一般建議膝關(guān)節(jié)畸形手術(shù)矯正在3歲以上為宜。筆者所在的團(tuán)隊(duì)手術(shù)矯治的最年長(zhǎng)患者為72歲。
依據(jù)筆者的臨床經(jīng)驗(yàn)，基于手術(shù)安全考慮，7歲以內(nèi)兒童每次小腿延長(zhǎng)手術(shù)應(yīng)控制在5厘米以下，8~12歲兒童應(yīng)控制在7厘米以下；13歲后控制在10厘米以下。
矯正兒童下肢畸形的方法稱為“青枝截骨”，術(shù)后3~5天，患兒就可以下地行走，2個(gè)月左右就能完全恢復(fù)。通?；颊吣挲g越小，骨愈合越快。不過(guò)，骨愈合能力受許多因素影響，如手術(shù)操作對(duì)骨膜破壞的程度，以及骨延長(zhǎng)部位、患者體質(zhì)、飲食習(xí)慣、鍛煉行走力度、術(shù)后指導(dǎo)是否正確等。在此需要特別說(shuō)明的是，“肢體延長(zhǎng)”類似兒童身高快速生長(zhǎng)的自然過(guò)程，只要合理調(diào)控延長(zhǎng)過(guò)程，佩戴外固定器的延長(zhǎng)與恢復(fù)過(guò)程并沒(méi)有想象得那么痛苦。術(shù)后唯一的康復(fù)要求就是鼓勵(lì)患兒多走路。
問(wèn)：肢體延長(zhǎng)增高有極限嗎？
成人延長(zhǎng)20厘米以上需要2年以上的醫(yī)療過(guò)程與恢復(fù)周期。美國(guó)相關(guān)研究報(bào)告顯示，先雙小腿、后雙大腿分次施行手術(shù)延長(zhǎng)術(shù)，最終身材可以增高30~40厘米。筆者見(jiàn)到的國(guó)內(nèi)下肢延長(zhǎng)最多者為33厘米，經(jīng)歷近5年的多次延長(zhǎng)與恢復(fù)期最終達(dá)到滿意結(jié)果。
肢體延長(zhǎng)重建的結(jié)果與醫(yī)生的哲學(xué)思維、技術(shù)水平、精準(zhǔn)手術(shù)操作、術(shù)后追蹤管理、適時(shí)評(píng)價(jià)與糾錯(cuò)調(diào)控，以及醫(yī)患之間的合作有極大的關(guān)系。肢體延長(zhǎng)需要控制在合理的長(zhǎng)度，不允許發(fā)生使患者身體功能喪失的嚴(yán)重并發(fā)癥?；颊邞?yīng)對(duì)身高增長(zhǎng)有合理預(yù)期，避免存在不現(xiàn)實(shí)的過(guò)高期望。
問(wèn)：手術(shù)有并發(fā)癥嗎？
下肢延長(zhǎng)術(shù)手術(shù)操作比較簡(jiǎn)單，但圓滿的手術(shù)結(jié)束僅僅是治療過(guò)程的一半，后續(xù)延長(zhǎng)過(guò)程若掌控不好，將有可能發(fā)生許多并發(fā)癥，有些并發(fā)癥有可能給患者遺留永久性功能障礙。因此，從主刀醫(yī)生到患者都應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待。
上肢畸形只要不影響功能，不要輕易進(jìn)行手術(shù)矯正。如果短縮畸形影響生活（如不能完成大便后的擦拭動(dòng)作），建議12歲后實(shí)施肱骨延長(zhǎng)術(shù)。
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